21/03 é o dia Internacional da Trissomia do 21, mais
conhecida como Síndrome de Down!
A síndrome foi descrita há mais de um século por John Langdon
Down (daí seu nome!). É a condição genética mais comum que existe, ocorrendo em
cerca de um a cada 600 a 700 nascimentos, independente de raça, religião ou
condição econômica da família.
A síndrome em si não é uma doença, mas uma condição que
aumenta o risco de alguns problemas de saúde, o que requer a atenção de pais e
profissionais.
As pessoas com Síndrome de Down apresentarem características
físicas típicas como olhos amendoados, orelhas com baixa implantação, boca
pequena e língua grande (por isso fica para fora), mãos e dedos pequenos, prega
simiesca (prega única na palma da mão ao invés de duas), orelhas com
implantação baixa.
Existe maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças
e alterações do desenvolvimento:
Cognição- o QI fica em média entre 35 a 70 pontos, sendo que
a média das crianças é de 100.
Audição – O canal auditivo pode estar malformado, sendo que
40% tem alguma perda auditiva, o que atrasa a fala também.
Visão - Estrabismo, catarata e glaucoma podem ocorrer. Se não
identificados e tratados dificulta a aprendizagem
Músculos – Tem o tônus menor, mais flácidos, o que atrapalha
a coordenação motora.
Sistema cardiovascular – em torno de 50% apresentam alguma
doença cardíaca congênita: comunicação interventricular, comunicação
interatrial ou defeito do septo
atrioventricular.
Sistema endócrino: Apresentam baixa estatura, propensão a
obesidade (em torno de 50%) e propensão ao hipotireoidismo (20%).
Apesar de necessitarem de cuidados, vale ressaltar que as
pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população
do que diferenças. São seres humanos capazes, e podem sim avançar, tornando-se
adultos realizados e autônomos.
A Síndrome de Down ocorre quando existe uma cópia extra do
cromossomo 21. Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos (23 pares) em
cada uma das células de seu organismo, 23 herdados do espermatozoide e 23 do
óvulo.
O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos,
em vez de 46, e ter síndrome de Down?
1 - Trissomia livre ou simples – Existe a presença de um
cromossomo 21 inteiro a mais em todas as células. É a forma mais comum da
síndrome de Down, correspondendo a 95% dos casos. Ocorre por um erro na
formação dos gametas. Nesses casos o óvulo (95%) ou o espermatozoide (5%)
contém 2 cromossomos 21, e ao se unirem ao outro gameta formarão um zigoto com
3 cromossomos 21.
2 - Translocação - Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome
de Down têm dois cromossomos do par 21 completos e um pedaço mais ou menos
grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro
cromossomo de outro par. Nesses casos o pai ou a mãe e irmãos podem ser
“portadores”: eles não apresentam a trissomia mas podem ter outros filhos com a
síndrome.
3 - Mosaicismo - Ocorre em 1,5% dos casos. Neste caso o zigoto
apresenta apenas 2 cromossomos 21, e o erro na separação dos cromossomos ocorre
no curso das divisões celulares do feto. A pessoa tem células normais e outras
com trissomia, e dependendo do percentual de células normais, a clínica será
mais ou menos intensa!
Para o diagnóstico de certeza é imprescindível o Cariótipo,
exame no qual os cromossomos de várias células são avaliados ao microscópio com
detalhes!